Мышечная дистрофия у детей

Это не лечение дистрофии. Терапия, влияющая на течение болезни, — генетическая и лекарственная, и ею занимается специалист по нервно-мышечным заболеваниям. Мы говорим об этом, потому что семьям, которые едут на лечение за границу, иногда предлагают интенсивную терапию, намекая, что она изменит течение болезни.

Цели терапии — более медленное развитие контрактур, лучшее позиционирование, более долгое сохранение самостоятельности и оборудование, которое подходит ребёнку, а не наоборот. Эти цели опираются на консенсус экспертов, а не на крупные исследования, которые при этом заболевании редки 1.

Эксцентрические упражнения и упражнения с высоким сопротивлением могут повреждать дистрофичные мышцы. Субмаксимальная аэробная нагрузка, плавание и езда на велосипеде обычно хорошо переносятся и составляют основу программы. Упражнений до изнеможения избегают, а нарастающая слабость или тёмная моча после занятия — причина остановиться и пересмотреть программу.

Растяжка, ночные шины и программы вертикализации направлены на контрактуры голеностопных, коленных и тазобедренных суставов, которые иначе лишают ребёнка возможности ходить раньше, чем это сделала бы одна только мышечная слабость.

На первый план выходят посадка и осанка, потому что после того, как ребёнок перестаёт ходить, сколиоз быстро прогрессирует и нарушает дыхание. Электрические средства передвижения сохраняют самостоятельность, и их вводят как расширение возможностей ребёнка, а не как поражение.

На этом этапе для семьи важны функция рук, общение и доступ к учёбе, и эту работу ведёт эрготерапия.

В дистрофичных мышцах эксцентрические упражнения и упражнения с высоким сопротивлением могут ускорять повреждение. Вместо них назначают субмаксимальную аэробную нагрузку и упражнения для сохранения амплитуды движений.

Это противоречит привычному стремлению укреплять мышцы, а ошибка причиняет вред — поэтому самостоятельные занятия в тренажёрном зале без контроля здесь не подходят.

При мышечной дистрофии Дюшенна — самой частой форме у детей — самая сильная доказательная база у стероидных препаратов 1 3. Кокрейновский обзор рандомизированных исследований нашёл доказательства умеренного качества, что они улучшают мышечную силу и функцию в течение первого года, а силу — на срок до двух лет; данные же о том, что они продлевают период ходьбы, получены только в нерандомизированных исследованиях 3. Частые побочные эффекты — прибавка веса и изменения поведения 3.

Международные рекомендации по ведению пациентов связывают длительный приём стероидов с более поздней утратой ходьбы, лучшей сохранностью функции рук и дыхания и меньшей потребностью в операциях на позвоночнике 1. Новые генетические препараты действуют только при определённых мутациях, поэтому возможность их применения зависит от результата генетического анализа; такие решения принимает невролог, специализирующийся на нервно-мышечных заболеваниях, а физическая терапия продолжается параллельно 1.

Дистрофия Дюшенна поражает не только мышцы конечностей, но и сердечную и дыхательную мускулатуру, а осложнения со стороны сердца и дыхания — одни из главных причин тяжёлого течения болезни и смерти 2. И то и другое может ухудшаться без явных симптомов: жизненная ёмкость лёгких может снижаться без одышки, а признаки сердечной недостаточности легко пропустить, когда ребёнок уже пользуется инвалидной коляской 2.

Поэтому международные рекомендации предусматривают ЭКГ и визуализацию сердца при постановке диагноза, а затем не реже раза в год, а также исследование функции дыхания примерно с 5–6 лет 2. После утраты ходьбы показатели дыхания измеряют не реже чем раз в шесть месяцев 2.